Ochroń swoje dziecko przed ponad setką poważnych chorób genetycznych


Wykonaj nieinwazyjne badanie
Baby Sensor 100+


Zapewnij swojemu dziecku bezpieczną przyszłość, zdrowie i rozwój wolny od obciążeń.



Cena: 1 645 zł


Cena zawiera koszt badania oraz zestaw do pobrania DNA.

Zamawiam badanie Baby Sensor 100+


Czy wiesz, że Twoje dziecko może być obciążone chorobami genetycznymi i jednocześnie nie wykazywać żadnych objawów?!


Do czasu …


Wiele dzieci jest nosicielami genów chorobowych, które nie wywołują żadnych objawów. Dopiero w kolejnym etapach rozwoju geny te mogą wywołać u dziecka choroby, które prowadzą do bardzo poważnych konsekwencji.




Możesz uchronić swoje dziecko i zapobiec tym chorobom!


W pierwszych latach życia organizm dziecka rozwija się bardzo szybko, dlatego obecność niewykrytej choroby genetycznej może mieć poważne konsekwencje dla jego zdrowia.

Na szczęście dzięki Baby Sensor 100+ można zapobiec wystąpieniu skutków niewykrytych chorób genetycznych, które prowadzą do fizycznego lub umysłowego upośledzenia.


Badanie Baby Sensor 100+ oferuje diagnostykę ponad 100 genetycznych zaburzeń.

Dzięki Baby Sensor 100+ można wdrożyć w porę leczenie lub działania profilaktyczne dla następujących typów chorób i zaburzeń:


  • opóźniony rozwój
  • uszkodzenia mózgu postępujące wraz z wiekiem
  • zabrzenia funkcjonowania układu immunologicznego
  • niepełnosprawność
  • upośledzenie umysłowe
  • przewlekłe choroby skóry
  • przybieranie na wadze
  • drgawki
  • zaburzenia mowy
  • zaburzenia pigmentacji skóry
  • słaby apetyt
  • brak energii
  • problemy z nauką
  • nadaktywność i agresja
  • i wiele innych…

 

Baby Sensor 100+ to diagnostyka ponad stu zaburzeń i chorób genetycznych


Oto lista chorób objętych zakresem badania BabySensor, którym można zopabiec lub skutecznie leczyć dzięki wczesnemy rozpoznaniu.


  • alkaptonuria (uszkodzenia chrząstki)
  • niedobór biotynidazy (łuszczenie się skóry w okolicy ust, wysypka na twarzy, opóźnienie umysłowe)
  • acyduria glutarowa typu I (duża głowa, zaburzona motoryka)
  • choroba Hartnupów (wrażliwość na światło i wadliwa budowa oka)
  • homocysteinuria (upośledzenie umysłowe)
  • niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA (poważna kwasica metaboliczna bez ketozy, opóźniony rozwój)
  • kwasica izowalerianowa (skurcze na skutek hipotermii, zapach „spoconych stóp”)
  • acyduria 2-ketoadypinowa (spowolniony rozwój i inne problemy neurologiczne)
  • choroba syropu klonowego (MSUD) (zaburzenia neurologiczne, apatia, słodki zapach moczu i ciała)
  • niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA (ostra kwasica metaboliczna, opóźniony rozwój)
  • niedobór transkarbamylazy orinitynowej (drażliwość, opóźniony rozwój)
  • fenyloketonuria (PKU) (opóźniony rozwój i problemy behawioralne)
  • kwasica propionowa (apatia, słaby apetyt, hipotonia)
  • przejściowa tyrozynemia noworodków (przedłużająca się żółtaczka, apatia)
  • tyrozynemia typu I (mocz o zapachu kapusty, zaburzenia czynności wątroby)
  • niedobór fruktozo-1.6-difosfatazy – (hipoglikemia z ketozą)
  • galaktozemia (zaburzenia czynności wątroby)
  • mnogi niedobór karboksylazy (kwasica metaboliczna, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie w rozwoju)
  • neuroblastoma wraz ze spontaniczną regresją
  • hiperoksaluria pierwotna typu 1 (kolka nerkowa i obecność kamieni w moczu)
  • tyrozynemia wtórna (zaburzenia czynności wątroby)
  • hipermetioninemia (nietypowe rysy twarzy, problemy neurologiczne, opóźnienie rozwoju ruchowego)
  • ksantynuria (ostra niewydolność nerek)
  • kwasica argininobursztynowa (opóźnienie umysłowe i ruchowe)
  • cytrulinemia typu I (apatia i nietypowe zachowanie)
  • cystationuria (zaburzenia czynności wątroby)
  • obecność kwasu ksanturenowego w organizmie (upośledzenie umysłowe)
  • niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (osłabienie i przewlekły ból mięśni)
  • niedobór dehydrogenazy acylo-Coa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (opóźniony rozwój)
  • niedobór dehydrogenazy acylo-Coa krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niski poziom cukru, apatia)
  • niedobór deaminazy adenozyny (epizody zapalenia i infekcji ucha oraz infekcji górnych dróg oddechowych)
  • acyduria formiminoglutaminianowa (niedokrwistość megaloblastyczna)
  • przejściowa galaktozemia (słaby przyrost masy ciała z równoczesnymi zaburzeniami czynności wątroby)
  • 5-oksoprolinuria (drgawki, upośledzenie umysłowe i zaburzenia koordynacji ruchowej [ataksja])
  • hiperglicynuria z ketozą (opóźniony rozwój)
  • NICDD (zaburzenia czynności wątroby)
  • wrodzona nietolerancja laktozy (opóźniony rozwój)
  • kwasica moczanowa (czuciowo-nerwowa utrata słuchu, kamica moczowa – obecność moczanów w moczu)
  • łagodna hiperfenylalaninemia (egzema, cienkie włosy i przebarwienia skóry)
  • kwasica metylomalonowa (MMA) typu cbl C, D (zaburzenia rozwojowe, hematologiczne, neurologiczne, metaboliczne, okulistyczne i dermatologiczne)
  • kwasica metylomalonowa (MMA) typu cblA i cblB (obniżone napięcie mięśni [hipotonia], opóźnienie rozwojowe, nadmierne zmęczenie [apatia], powiększona wątroba)
  • niedobór beta-ketotiolazy (BKT) (wymioty, odwodnienie, trudności z oddychaniem, nadmierne zmęczenie [apatia], sporadycznie drgawki)
  • pierwotna hiperoksaluria typu 2 (kamienie nerkowe, uszkodzenie i niewydolność nerek oraz innych narządów)
  • niedobór kinazy glicerolu (opóźniony wzrost)
  • argininemia (zaburzenia podstawowych etapów wzrostu)
  • niedobór syntetazy fosforanu karbamoilu-1 (komplikacje neurologiczne)
  • kwasica glutarowa typu II (zapach „spoconych stóp” i problemy oddechowe, upośledzenie umysłowe i ruchowe)
  • hiperleucyno-izoleucynemia (drgawki, opóźnienie rozwoju)
  • lizynuryczna nietolerancja białka (słabe przybieranie na wadze)
  • acyduria 3-metyloglutakonowa (kardiomiopatia i miopatia mięśni szkieletowych, opóźniony wzrost, defekt męskich narządów rozrodczych)
  • niedobór dehydrogenazy semialdehydu metylomalonowego (kwasica metaboliczna, apatia, drgawki)
  • acyduria mewalonianowa (nieprawidłowy kształt głowy, zaburzenia podstawowych etapów rozwoju)
  • niedobór syntetazy fosforanu N-acetyloglutaminianu/ karbamylu (komplikacje neurologiczne)
  • acyduria orotowa (zniekształcenie mięśnia sercowego i niedokrwistość)
  • choroba Canavana (poważne zaburzenie podstawowych etapów rozwoju)
  • tyrozynemia typu II (wrażliwość wzroku na światło, opóźniony rozwój)
  • tyrozynemia typu III (łagodne upośledzenie umysłowe, konwulsje, trudności z zachowaniem równowagi)
  • tryptofanuria i karłowatość (niski wzrost, upośledzenie umysłowe)
  • acyduria imidazolowa (drgawki, opóźniony rozwój)
  • hiperglicynuria (bez ketozy) (apatia, obniżone napięcie mięśniowe [hipotonia], drgawki, opóźnienie umysłowe, zaburzenia neurologiczne)
  • niedobór deacylazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA (opóźniony rozwój ruchowy, obniżone napięcie mięśniowe, liczne anomalie kręgów)
  • cytrulinemia typu II (niepokój, utrata pamięci, zaburzenia behawioralne, drgawki i śpiączka)
  • defekt biosyntezy kofaktora – biopteryny (BIOPT B|S) (upośledzenie rozwoju, drgawki [epilepsja], zaburzenia behawioralne)
  • defekt regeneracji kofaktora – biopteryny (BIOPT REG) (niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia ruchowe, trudno ści z przełykaniem, drgawki)
  • niedobór galaktokinazy (GALK) (rozwój zaćmy, powiększona wątroba i śledziona)
  • niedobór epimerazy galaktozy (GALE) (zaćma, opóźniony wzrost i rozwój, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia czynność wątroby i nerek)
  • niedobór dehydrogenazay izobutyrylo-CoA (IBD) (niedokrwi- stość, obniżone napięcie mięśni, opóźniony rozwój)
  • kwasica malonowa (MAL) (hipoglikemia, wymioty, biegunka, drgawki)
  • niedobór mutazy metylomalonylo-CoA (ang. methymalonyl-CoA mutase, MUT) (poważna kwasica ketonowa i organiczna, zaburzenia czynności psychomotorycznych, osłabiony rozwój, dystonia)
  • niedobór mitochondrialnego trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (apatia, hipoglikemia, obniżone napięcie mięśni [hipotonia], zaburzenia czynności wątroby)
  • glutationuria (niedokrwistość hemolityczna)
  • rodzinna iminoglicynuria nerkowa (upośledzenie umysłowe, głuchota, ślepota, kamica nerkowa, nadciśnienie)
  • hiperhydroksyprolinemia (upośledzenie umysłowe)
  • imminoglicynuria (upośledzenie umysłowe i problemy z nerkami)
  • fruktozuria (powiększenie wątroby, żółtaczka, marskość wątroby, konwulsje, opóźniony wzrost i upośledzenie umysłowe)
  • hipersarkozynemia (osłabiony wzrok, kardiomiopatia, przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, zaburzenie wzrostu i upośledzenie umysłowe)
  • hiperprolinemia typu I (zaburzenia neurologiczne i psychiczne)
  • hiperprolinemia typu II (drgawki, upośledzenie umysłowe)
  • sacharopinuria (upośledzenie psycho-ruchowe, epilepsja, spastyczność, ataksja, niski wzrost)
  • histydynemia (upośledzenie umysłowe, nieprawidłowa budowa nerek)
  • niedobór karnozynazy opóźniony rozwój) endogenous sucrosuria (upośledzenie umysłowe)
  • hydroxylysinuria (upośledzenie umysłowe, problemy zachowawcze i nadpobudliwość)
  • D-glyceric aciduria (niski przyrost masy ciała)
  • lysinuria (upośledzenie umysłowe)
  • hawkinsunuria (zaburzenia czynności wątroby)
  • niedobór dehydrogenazy dihydrolipoilu (E3) (słodkawy zapach moczu oraz ciała przypominający palony cukier)
  • walinemia (opóźniony wzrost, wymioty i opóźniony rozwój)
  • zespół Lesch-Nyhana (upośledzenie umysłowe, samookaleczenie)
  • niedobór dihydropirymidynazy (drgawki noworodków)
  • zespół podobny do zespołu Zellwegera – (obniżone napięcie mięśniowe, poważne upośledzenie psycho-motoryczne)
  • zespół Zellwegera (obniżone napięcie mięśniowe, dysmorfia)
  • niedobór hydratazy fumarowej (drgawki z poważnym upośledzeniem)
  • uracyluria tyminowa (upośledzenie umysłowe)
  • zespół HHH (hiperamonemia-hiperotnitynemia-homocytrulinuria) (wymioty, apatia, opóźnienie rozwojowe, trudności w nauce)
  • niedobór dekarboksylazy pirogronianowej (opóźniony wzrost, upośledzenie psychiczno-ruchowe z zaburzeniami widzenia)
  • niedobór karboksylazy pirogronianowej (problemy oddechowe)
  • niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (E1) (słabe przyswajanie pożywienia, apatia i zaburzenia oddechowe)
  • niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej (kwasica mleczanowa z obniżonym napięciem mięśniowym)
  • niedobór fosforybozylotransferazy adeniny (zakażenie układu moczowego)
  • częściowy niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantyny-guaniny (kamica nerkowa, problemy z poruszaniem się)
  • niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (obniżone napięcie mięśniowe [hipotonia], osłabione odruchy, drgawki i zaburzenia chodu o stałym nasileniu)
  • histydynuria (upośledzenie umysłowe, zmienione rysy twarzy)
  • choroba Refsuma – postać dziecięca (ślepota i problemy słuchowe, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki)
  • adrenoleukodystrofia noworodkowa (osłabienie mięśniowe)
  • acyduria beta-aminomasłowa (upośledzenie neurologiczne)
  • hiperpipekolatemia (poważne upośledzenie rozwojowe)
  • acyduria etylomalonowa (opóźniony wzrost, śpiączka)
  • niedobór aminoacylazy atrofia mózgowa)

Jak wygląda raport?


  • raport zawiera diagnozę występowania ponad 100 wrodzonych chorób metabolicznych
  • w przypadku wykrycia nieprawidłowości określa sposoby profilaktyki lub leczenia wykrytych chorób
  • pokazuje jakie można podjąć działania zapobiegające opóźnionemu rozwojowi i / lub niepełnosprawności
  • badania
  • zawiera wyniki badania przesiewowych z wykorzystaniem technologii najnowszej generacji (GC/MS)

Najnowsze technologie,
austriacka jakość i precyzja badania


LABORATORIUM NOVOGENIA jest jednym z najnowocześniejszych i najbardziej zautomatyzowanych laboratoriów w Europie. Posiada liczne certyfikaty i systemy kontroli jakości przewyższające międzynarodowe standardy.



Zadbaj aby aby rozwijało się prawidłowo i było wolne od obciążeń. Nie pozwól aby cierpiało z powodu chorób, których można łatwo uniknąć działając profilaktycznie.

Zrób to co najlepsze dla swojego dziecka.







Im wcześniej wykonasz badanie tym lepiej.

Profilaktyka chorób genetycznych po 5 roku życia jest mało skuteczna, dlatego ważne jest aby wykonać badanie jak najwcześniej.

Nie zwlekaj!


Życie Twojego dziecka jest w Twoich rękach. Badanie można wykonać już 48 godzin po narodzinach.


Cena: 1 645 zł

Cena zawiera koszt badania oraz zestaw do pobrania DNA.